Jakie masz pytanie?

lub
lub Zadaj pytanie

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

rdzeniowy zanik mięśni genetyczne choroby nerwowo-mięśniowe terapie dla SMA
avatar

Gość (5.172.*.*)

  • 11 godzin temu

Odpowiedź:

Rdzeniowy zanik mięśni, znany również jako SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy), to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to spowodowane utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów z mózgu do mięśni. Gdy te neurony umierają, mięśnie nie otrzymują odpowiednich sygnałów, co prowadzi do ich stopniowego osłabienia i zaniku.

SMA jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jest to choroba autosomalna recesywna, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby choroba się ujawniła. Gen odpowiedzialny za SMA to SMN1 (z ang. Survival Motor Neuron 1). Mutacje w tym genie prowadzą do niewystarczającej produkcji białka SMN, które jest kluczowe dla przetrwania neuronów ruchowych.

Istnieją różne typy SMA, które różnią się pod względem wieku wystąpienia objawów oraz ich ciężkości. Najczęściej wyróżnia się cztery typy:

  1. SMA typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna): Jest to najcięższa forma, objawy pojawiają się zazwyczaj przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Dzieci z tym typem mają trudności z unoszeniem głowy, poruszaniem się, a także z oddychaniem i połykaniem.

  2. SMA typ 2: Objawy pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia. Dzieci mogą siedzieć samodzielnie, ale nie są w stanie chodzić bez pomocy. Istnieje ryzyko problemów z oddychaniem i skoliozy.

  3. SMA typ 3 (choroba Kugelberga-Welander): Objawy mogą pojawić się po 18 miesiącu życia, a nawet w późniejszym dzieciństwie. Osoby z tym typem SMA mogą chodzić, ale z czasem mogą potrzebować wózka inwalidzkiego.

  4. SMA typ 4: Jest to najłagodniejsza forma, objawy pojawiają się w dorosłości i mają łagodniejszy przebieg.

Diagnostyka SMA zazwyczaj obejmuje badania genetyczne, które potwierdzają obecność mutacji w genie SMN1. Leczenie SMA jest złożone i może obejmować terapie farmakologiczne, rehabilitację, wsparcie oddechowe oraz chirurgię w przypadku skoliozy. W ostatnich latach pojawiły się nowe terapie, takie jak nusinersen, onasemnogen abeparvovec oraz risdiplam, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Chociaż SMA jest poważną chorobą, postęp w medycynie i terapiach genowych przynosi nadzieję na poprawę losu osób dotkniętych tą chorobą. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla uzyskania jak najlepszych rezultatów.

Podziel się z innymi:

Inne pytania z kategorii medycyna i zdrowie: